Sàng lọc trước sinh là gì?
Theo BS. Nguyễn Giang - Bệnh viện Nhi Trung ương, sàng lọc trước sinh là tập hợp các phương pháp kiểm tra, và xét nghiệm trong suốt thời gian mang thai để biết được tình trạng sức khỏe chính xác của thai nhi.
Mục đích cụ thể của việc sàng lọc trước sinh là để xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc phải những dị tật bẩm sinh hay không.
Nên sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào?
Có ba giai đoạn sàng lọc trước sinh gồm:
- Sàng lọc trước sinh giai đoạn đầu thai kỳ: Từ tuần 11 đến tuần 13 của thai kỳ, bạn nên sàng lọc trước sinh, thực hiện các xét nghiệm và siêu âm để chẩn đoán dị tật. Giai đoạn đầu này sẽ mang lại kết quả chính xác nhất.
Mục đích của sàng lọc trước sinh đầu thai kỳ để siêu âm hình thái của thai nhi như: đo độ mờ da gáy, đo kích thước của khoảng sau gáy, nhằm phát hiện thai nhi có mắc bệnh Down hay một số bệnh lý khác.
Ngoài ra, thai phụ còn làm các xét nghiệm máu và sinh thiết rau gai để chẩn đoán các trường hợp bất thường.
- Sàng lọc trước sinh vào giữa thai kỳ: Nên sang lọc từ tuần 16 đến tuần 18 của thai kỳ. Mục đích sang lọc giữa thai kỳ để phát hiện những bất thường về hình thái và cấu trúc cơ quan của thai nhi như: bất thường về hệ thần kinh, tim mạch, các dị tật về hệ cơ xương, các dị tật về hệ sinh dục, các dị tật về dạ dày, ruột…
Giai đoạn sàng lọc này ngoài việc xét nghiệm máu thai phụ sẽ xét nghiệm nước ối để kịp thời phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể.
- Sàng lọc trước sinh vào cuối thai kỳ: Nên thực hiện từ tuần 22 đến tuần 26 của thai kỳ. Sàng lọc trước sinh vào giai đoạn này chủ yếu là sàng lọc các vi khuẩn, virus ở âm đạo.
Trẻ được lấy máu ở gót chân để sàng lọc sơ sinh. Ảnh minh họa.
Sản phụ nào nên sử dụng kỹ thuật NIPT để sàng lọc trước sinh?
Theo các bác sĩ, với những thai phụ có độ tuổi từ 35 trở lên hoặc có kết quả sàng lọc Combined test, Triple test nguy cơ cao, hoặc có tiền sử mang thai bị dị tật... thì nên lựa chọn xét nghiệm sàng lọc NIPT/NIPS thay vì các sàng lọc trước sinh thông thường hiện nay.
Kỹ thuật NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn - kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến có kết quả chính xác trên 99% phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ giúp phát hiện nguy cơ hội chứng Down, Turner, Patau, Edwards cùng các bất thường nhiễm sắc thể khác.
Sàng lọc sơ sinh
Bên cạnh sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm, can thiệp sớm các tật, bệnh về các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh nhằm giảm thiểu số trẻ vừa chào đời mắc một số khuyết tật bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ, khiếm thính, mắc bệnh chuyển hóa….
Sàng lọc sơ sinh được tiến hành ngày khi trẻ vừa sinh ra từ 24- 48 giờ. Trẻ được lấy máu ở gót chân. Trong trường hợp trẻ mắc bệnh sẽ được điều trị sớm nhất.
Với những trẻ có kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là mắc bệnh thông thường đều sẽ được các cơ sở y tế kiểm tra cẩn thận lại lần nữa.
Mời bạn xem video hấp dẫn:
P. Thanh
